Niños con extraña mutación genética poseen super inmunidad

Algunos descubrimientos interesantes en la zona de genes están generando entusiasmo dentro de la comunidad científica. Un nuevo estudio publ...

Algunos descubrimientos interesantes en la zona de genes están generando entusiasmo dentro de la comunidad científica. Un nuevo estudio publicado recientemente en The New England Journal of Medicine ha identificado un tipo raro de mutación genética en algunos seres humanos que parece conferir “super” inmunidad a diferentes virus, un hallazgo que algunos científicos esperan que conducirá a avances en la lucha contra las enfermedades infecciosas.

Dos niños con un raro defecto en el gen MOGS, que codifica manosilo-oligosacáridos glucosidasa, fueron los temas detrás de este nuevo descubrimiento. Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud y el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos descubrieron que los dos niños poseían una inmunidad natural inusual a la gripe, el herpes, dengue, la hepatitis C, el VIH y muchos otros virus potencialmente mortales que no está presente en la mayoría de las otras personas.

Los dos individuos, quienes nacieron con una serie de otros problemas de salud que van desde la atrofia cerebral y rasgos faciales dismórficos a genitales hipoplásicos, fueron cuidadosamente evaluados para ver su frecuencia de fiebres, número de infecciones y confirmaron su historial de uso de antibióticos. Los dos también fueron evaluados para ver complicaciones asociadas con la exposición a virus vivos y enfermedades infecciosas.

Después de documentar cuidadosamente esta información, los investigadores evaluaron a los niños para ver su expresión de MOGS, revelando que no están dentro del rango normal. Encontraron que la expresión de MOGS en ambos niños esta inhibida, justificando el fenotipo clínico paradójico en el que los niños están sufriendo de deficiencia inmune severa al mismo tiempo que se manifiesta una gran inmunidad contra diversos virus.

“Los dos hermanos que describimos tienen … hipogammaglobulinemia grave y aumento de resistencia a determinadas infecciones virales” escribieron los investigadores en su discusión. “Hemos evaluado el sistema inmunológico y su susceptibilidad a enfermedades virales de los pacientes y encontramos una asociación con una raro defecto de MOGS N-glicosilación.”

Aunque impartir inmunidad, mutación genética causa otros problemas de salud importantes

Esta extraordinaria resistencia contra a las infecciones virales viene con un precio, sin embargo. Como se dijo anteriormente, ambos niños evaluados como parte del estudio habían sufrido de un trastorno inmune grave caracterizado por la falta de los linfocitos B. El resultado de esto fue que ambos tenían niveles muy bajos de inmunoglobulinas naturales, o anticuerpos, en la sangre.

“Temprano en sus vidas, cada uno tenía un trastorno complejo caracterizado por rasgos faciales dismórficos, hipotonía generalizada, convulsiones, retraso de desarrollo, atrofia cerebral, un cuerpo calloso pequeño, atrofia del nervio óptico, pérdida auditiva neurosensorial, genitales hipoplásicos, estreñimiento crónico y fracturas óseas recurrentes” escribieron los autores, señalando que un diagnóstico de hipogammaglobulinemia grave también fue dado a ambos niños.

Esta es una tarea difícil y si la persona tuviera una opción, probablemente no vale la pena la resistencia atípica a diversos virus que vienen con la enfermedad. Sin embargo, los mecanismos detrás de cómo esta disparidad inmunológica puede coexistir probablemente será objeto de futuros estudios que tienen como objetivo identificar cómo estos beneficios positivos pueden ser mejor entendidos y aplicados a poblaciones sanas para aumentar su inmunidad.

Por ejemplo, ya que los niños que participan en el estudio desarrollaron síntomas negativos desde el principio en su proceso de desarrollo, deliberadamente detener la expresión de MOGS en adultos sanos puede proporcionar todos los beneficios inmunitarios sin el daño. Investigaciones de seguimiento tendrán que determinar si es o no la inhibición de la expresión de MOGS a corto plazo segura y eficaz en adultos, sobre todo en términos de la expresión génica a largo plazo.

Es “posible que MOGS se necesite para la regulación química dentro de neuronas, o alguna otra función que no se ha examinado” escribió un comentarista escéptico en Reddit.com sobre el estudio. “En ese caso, la inhibición de MOGS por sólo unas pocas horas podría ser problemática.”