Un nuevo estudio publicado el 20 de noviembre en la revista PLoS Biology ha identificado cientos de pequeñas regiones del genoma que pa...
Un nuevo estudio publicado el 20 de noviembre en la revista PLoS Biology ha identificado cientos de pequeñas regiones del genoma que parecen estar exclusivamente reguladas en las neuronas humanas. Estas diferencias en la reglamentación nos distingue de otros primates, como monos y los simios. Debido a que las neuronas forman la base de nuestras capacidades cognitivas.
La exploración de cuales funciones en el genoma separan las neuronas humanas de sus contra-partes no-humanos ha sido una tarea difícil hasta hace poco. Los genomas de primates contienen miles de millones de pares de bases (los bloques de construcción básicos de ADN), y las comparaciones entre el genoma humano y del chimpancé revela cerca de 40 millones de diferencias. La mayoría de estos se creé que reflejan simplemente un derivado genético aleatorio durante el curso de la evolución, por lo que el reto es identificar el pequeño conjunto de cambios que tienen consecuencias funcionalmente importantes, ya que pueden ayudar a explicar la base genómica de la aparición de la función neuronal específica del ser humano.
El estudio dirigido por el Dr. Schahram Akabarian de la Universidad de Massachusetts y el Escuela de Medicina del Monte Sinai se enfocó en las cadenas de ADN del genoma que están envueltos en proteína que forman una fibra de cromatina, y la forma en que están envueltos, el estado de cromatina, a su vez refleja el estado regulador de esa región del genoma (por ejemplo, si un gen dado está replicándose o ‘dormido’). Este es el campo que los biólogos llaman epigenética.
El Doctor Akabarian y sus colegas aislaron pequeños fragmentos de fibras de cromatina de la corteza frontal, una región del cerebro involucrada en operaciones cognitivas complejas. Ellos fueron capaces de analizar estos fragmentos para observar las señales químicas (metilación de histonas) que definen el estado regulador de la cromatina. Los resultados de su análisis identificó cientos de regiones en el genoma que mostró una estructura de la cromatina marcadamente diferente en las neuronas de los niños y adultos humanos, en comparación con los chimpancés y macacos.
Estas regiones genómicas está proporcionando a los investigadores nuevas pistas interesantes relacionadas con la evolución del cerebro humano. Aunque algunas de las regiones se han mantenido sin cambios durante la evolución, algunas regiones han cambiado recientemente, tienen una secuencia de ADN que es exclusiva a los humanos y nuestros parientes cercanos extintos, los Neandertales y los Denisovanos.
El estudio también descubrió ejemplos en los que varias de estas regiones reguladoras de ADN parecen interactuar físicamente entre sí en el interior del núcleo de la célula, a pesar de estar separados por cientos de miles de pares de bases en el genoma lineal. Este fenómeno está implicado en el control de la expresión de los genes vecinos, incluyendo varios con un papel crítico para el desarrollo del cerebro humano.
El estudio, con laboratorios en Estados Unidos, Suiza y Rusia, llama la atención hacia la epigenética y el epigenoma en nuestra biología y nuestra evolución. Como señala la doctora Akabarian: “Gran parte de la biología humana y la enfermedad no se puede deducir simplemente con la secuenciación del genoma. Hacer un mapa del epigenoma de las neuronas y otras células nos ayudará a comprender mejor el funcionamiento interno de nuestro cerebro.”
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